Lucio abrió la puerta de la ciudad para convocar a las voces más calificadas sobre el Síndrome de Angelman.
Es que por iniciativa de los padres de niños que, como Lucio, padecen esta enfermedad, Villa María fue sede de las jornadas informativas donde se explicaron los avances en los tratamientos tendientes a mejorar la calidad de vida.
La actividad se desarrolló en el auditorio de la Universidad Nacional de Villa María y fueron los disertantes Enrique Menzano, neurólogo infantil, subdirector de Neurología Infantil de la UBA y jefe de Neurología del Hospital Materno Infantil de San Isidro. También estuvo la médica principal del Servicio de Genética del Hospital Garrahan, María Torrado y Adela Montepagano, mamá de Mercedes y una de las fundadoras de la asociación de padres.
EL DIARIO dialogó con la genetista Torrado, quien explicó que no alcanza con el diagnóstico de la enfermedad, sino que también es importante conocer cuál es la causa.
“En algunos casos, hay una alta probabilidad de que se repita en otros hijos y en otros, la posibilidad es bajísima. Por eso es indispensable conocer las causas, que es lo que marca esa diferencia”, dijo Torrado.
“En Argentina, hay un test que puede determinar tres de las cuatro causas posibles. Si dan negativo las tres primeras, hay que enviar los estudios a Estados Unidos, lo que es lamentable”, explicó.
El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara. “Se define así a una enfermedad que tiene una incidencia de uno en 5 mil personas. En este caso, es uno cada 20 mil”, dijo.
Es por eso que los profesionales de la salud “no siempre están preparados para hacer un diagnóstico”, explicó, recordando que en las universidades de Medicina no hay una materia que aborde la genética y que la práctica profesional obliga a atender a 30 pacientes por día, sin demasiado espacio para la formación específica.
De todas maneras, llamó la atención de organizadores y visitantes que en la jornada de ayer, donde estuvieron profesionales de primer nivel, no hubiera un solo pediatra de la ciudad. Sí hubo psicólogos y otros especialistas de áreas relacionadas, pero la ausencia de médicos fue notable.
Volviendo a la explicación de Torrado, señaló que el síndrome no se manifiesta al nacer, sino después de varios meses “cuando los padres empiezan a notar algunos síntomas”, lo que representa un golpe muy duro para los padres.
Una de las características que denotan la posibilidad de la enfermedad es que en un momento se detiene el crecimiento del perímetro encefálico.
Un diagnóstico preciso y el tratamiento adecuado, ayudan a mejorar la calidad de vida de los que padecen el Síndrome. Los padres y profesionales que protagonizaron la jornada de ayer, dieron un paso para ayudar a todos a lograrlo.