Nuestros hijos tienen adrenoleuco-distrofia - X

Señor director:
Mi nombre es Jorge Javier Bustos Fierro y mi esposa Cecilia Irene Bursi, somos papás de Agustín, Sofía, Joaquín y Matías, de 14, 11, 9 y 5 añitos respectivamente. Hasta hace un tiempo éramos una familia normal, con buenos y malos ratos, alegrías y tristezas, aciertos y tropiezos, pero siempre mirando hacia adelante con ansias de cada día estar mejor, con respecto a ellos, alguna que otra típica enfermedad, fiebre, catarro…
Pero un día encontrándome en mi trabajo (EPEC - Mesa de Entradas, en Córdoba capital) Cecilia me llama por teléfono desesperada para avisarme que Agustín estaba sufriendo en ese momento un aparente cuadro epiléptico, este episodio fue algo muy extraño, ya que cuando llego al lugar la “epilepsia” se había ido, pero él estaba con una crisis de ausencia y automatismo; no registraba nada, estaba totalmente perdido en tiempo, espacio, etcétera. Pasó una hora y media hasta que se fue dando cuenta de quiénes éramos los que estábamos con él, ya en ese momento nos encontrábamos en el Hospital Privado donde le practican resonancia magnética, tomografía y electroencefalograma, dando como resultado una alteración importante en la sustancia blanca de su cerebro.
El médico muy paciente nos dice “quédense tranquilos que no es un tumor, pero esperemos que no sea el comienzo de una enfermedad, porque podría quedar en un corto tiempo con ceguera, sordera, problemas en el habla, problemas en la parte motriz (dificultad para caminar), etcétera…
¡Imagínense lo que pasó por nuestra cabeza! Nos derivan luego al Hospital de Niños, donde realizan estudios de enfermedades metabólicas congénitas. Hasta entonces, nosotros entendíamos poco la gravedad del asunto o no creíamos que podría pasarnos algo así. Pero, el paciente doctor del Privado no se había equivocado: luego de una serie de estudios en sangre y de informes de EE.UU., se determina que Agustín padece de ALD – X (conocida mundialmente con la película “Un milagro para Lorenzo”), una enfermedad genética hereditaria donde en pocas palabras falla un gen que es esencial para generar una enzima, la cual está encargada de regular los ácidos grasos de cadena muy larga. En el cerebro, estos ácidos se acumulan en el sistema nervioso central de tal manera que van deteriorando la mielina, cubierta protectora de los axones (terminales nerviosos de las neuronas). De esta forma su cerebro se va desmienilizando, perdiendo así sus impulsos eléctricos, ya que las neuronas se comunican a través del axón y con el deterioro progresivo de sus funciones vitales, la vista, el oído, el habla, dificultad para caminar, orinar, comer, etcétera, hasta llegar a un coma prolongado o vida vegetativa en un transcurso de 2 a 5 años desde que se manifiestan los primeros síntomas neurológicos.
Pero esto no podía ser peor, había que estudiar a sus hermanos, ya que esta terrible enfermedad es hereditaria y corren con un 50% de probabilidades cada uno de tenerla. Cruzando los dedos a más no poder, implorando a Dios y a todos los Santos, esperábamos los resultados… Nos informan que Joaquín y Matías también tienen ALD-X. Sofía es la única sana, porque aunque ella hubiese heredado el cromosoma X con el gen defectuoso, no hubiera desarrollado la enfermedad ya que las mujeres son XX y viven entonces con el cromosoma X sano. En pocos casos las mujeres portadoras pueden desarrollar alguna especie de enfermedad neuronal (adrenomieloneuropatia) por el contrario los varones son XY y sólo cuentan con una X; si heredan la que tiene el gen en cuestión, desarrollan así la enfermedad.
Sin palabras y con muchísima angustia, depresión, soledad, impotencia, consultamos con muchísimos neurólogos donde la mayoría nos aconsejaron urgente para el caso del mayor y más perjudicado por el deterioro en su RM un trasplante de medula ósea, única alternativa posible de vida, pero averiguando de aquí y allá no hay casos en Argentina que hayan sido exitosos (en el país son pocos los trasplantes realizados y todos fallecieron). Inclusive cómo estarán de actualizados los profesionales aquí, que nos dijeron que sólo se podía realizar un único trasplante para cada paciente con ALD.
Sin embargo estamos conectados con familias de España y EE.UU., donde les realizaron para un mismo niño doble y hasta triple trasplante. En Europa están algo así como más adelantados, pero todavía no dominan la técnica.
En Francia actualmente practican una terapia génica, pero aún los resultados son preliminares y se sabe por últimas noticias que no están dando buenos resultados. Se prescribe también como terapia, el aceite de Lorenzo, pero no cura la enfermedad, sólo en algunos casos puede lentificar el cuadro y en otros pueden surgir problemas como plaquetopenia (disminución de plaquetas, lo que llevaría al paciente a hemorragias generalizadas, ya que estas intervienen en la coagulación) entre otras.
Uno de los pocos hospitales en el mundo donde se sabe que están teniendo éxito, además de ser especialistas en trasplantes de médula desde hace varios años y para esta patología, es en EE.UU. en el estado de Minnesota, más precisamente en Minneapolis, con el Dr. Paul Orchard (hematólogo). Ellos tienen una técnica que cuando les realizan quimioterapia para destruirles su médula e injertarles la de un donante 100% compatible, no les avanza tan rápido la enfermedad, ya que uno de los riesgos es que durante la terapia los pacientes con ALD se desmienilizan precipitadamente, sólo que es un riesgo a afrontar porque aunque sea más rápido o más lento, la enfermedad progresa…
En síntesis, nos cobran un millón de dólares, suma que por supuesto no disponemos y pensamos, ¿quién tiene ese dinero? Nadie o casi nadie… Lo único que deseamos ahora es salvar la vida de Agustín, ¡es nuestro hijo!, como tal vez podría haber sido de alguno de ustedes, sólo que nosotros sabemos por lo que estamos pasando.
Es por eso que nos atrevemos a pedir la colaboración de todos los que entiendan o no nuestra situación, a esta altura nos da igual. Pensamos que si 250 mil personas aportan $4, estaríamos con grandes posibilidades de que se salve.
Para lograrlo hemos abierto una Caja de Ahorros en el Banco de la Nación Argentina, Sucursal: 9205, Nº de cuenta: 1231263068, Nº CBU: 01101238/30012312630683.
Mil gracias a todos por lo que puedan ayudar de la manera que sea.

Por cualquier duda o consulta, Cel. (0351)153880527 / 153896767
Mail: javierbustosfierro@hotmail.com / jjbustos@
epec.com.ar