El objetivo es que participen de la Asociación Argentina de Cornelia de Lange (SDCL), con el fin de brindarles apoyo y ayuda a través de los profesionales expertos y de los padres, y asistir a la reunión con Ana Quaglio, la referente en la Argentina, a realizarse en Rosario, el venidero 13 de agosto de 9 a 13.

Características clínicas
• Es un síndrome mal formativo múltiple de origen genético congénito
• No lo transmiten los padres ni abuelos
• Puede sucederle a cualquier persona
• Se estima un caso cada 30 mil bebés
• Retraso mental y de crecimiento
• Microcefalia
• Trastornos cardíacos
• Reflujo gástrico
• Deformidades en manos y pies (falta total de la mano o ausencia de uno o más dedos)
• Retraso significativo en el habla y la comunicación
• Miopía
• Hirsutismo (aumento de vellosidad corporal)
• Sinofridia (cejas unidas)
• Dientes espaciados
• Labios finos
• Angulo bucal hacia abajo
• Nariz pequeña y respingada
• Disminución en la audición
• Puente nasal ancho
• En varones puede presentar criptorquidia (genitales pequeños)
• Alguna malformación en codos
• Paladar hendido
• Cejas espesas
• Llanto en tono bajo

Desarrollo de la comunicación
• En general el desarrollo de habilidades de comunicación se demora aproximadamente en el 96% de los individuos con SDCL.
• A la edad de cuatros años, aproximadamente, la mitad de los niños usan dos o más palabras en frases.

Complicaciones médicas
• Los pacientes afectados de SDCL pueden presentar una amplia gama de disturbios médicos, a menudo tratables, muy concretos y sutiles.
• La complicación médica más importante esta representada por el reflujo gastroesofágico presentes en el 70% de los individuos.

Comportamiento

Aunque muchos niños que padecen SDCL no presentan grandes problemas de comportamiento, sí existen ciertas cosas que pueden provocar que se presente un comportamiento autodestructivo: el dolor, la incomodidad, la frustración y el desaliento.
La persona típica con SDCL puede ser descripta como hipersensible y desrítmica.
La hipersensibilidad hace que el niño reaccione fuertemente al estímulo común y que la reacción continúe tiempo después que el estímulo terminó. Algunos niños son desrítmicos, eso quiere decir que sus rutinas de comportamiento en las áreas de alimentación, dormir y emocional son irregulares.
Cuando el individuo no tiene sensación al dolor o es hipersensible al tacto es posible que padezca de una anormalidad neurológica. También son susceptibles a los problemas de comportamiento tales como la hiperactividad, falta de atención y comportamiento repetitivo.

Clasificación clínica

Después de largos años de discusión a partir de 1993 ha sido definitivamente aceptada la clasificación del cuadro clínico en formas clásicas, forma leve y formas graves.
La diferencia es aún hoy exclusivamente basada en criterios de tipo clínico (peso al nacimiento, presencia/ausencia de graves malformaciones en las extremidades, presencia/ausencia de malformaciones mayores asociadas clínicamente relevantes, etcétera)
s Objetivos

Los objetivos de la Asociación Argentina Cornelia de Lange por lo pronto son:
• La difusión del síndrome y sus tratamientos.
• Crear recursos específicos para niños con SDCL.
• Hay un espacio en Facebook, a quien le interese puede acudir es "Asociación Argentina Cornelia de Lange"
Por consultas dirigirse a Mariela Verónica Pastorizzo, teléfono (0343) 154720205 presidenta de la asociación. .
En Córdoba, a Alejandro Jenyó (0351) 5989688 ó al correo jgr78jeni@hotmail.com