Reflejo una noticia que se difundió días pasados, y que será de interés seguramente para las familias villamarienses: "El lunes 24 de octubre, en una clínica de la ciudad de Río Cuarto, nació “Milagros” con 3.900 kg, por cesárea, luego de ser sometida cuando embrión a una técnica revolucionaria llamada DGP (diagnóstico genético preimplantatorio).
Sus padres, habían recorrido mucho camino hasta encontrar la posibilidad de engendrar un hijo que no padeciera una rara enfermedad genética que afecta a su hermanito. Una vez realizados los estudios, María Sol y José fueron informados sobre la posibilidad de esta técnica que hoy se lleva a cabo casi de rutina, informó el profesional responsable, Natalio Kuperman, que los atiende en el Centro “Mater Vita” de Río Cuarto.
Según dijo el citado profesional estas nuevas técnicas de reproducción asistida nos permiten hoy el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas mediante el estudio de los embriones antes de la implantación y por lo tanto, antes de que se produzca el embarazo. Esto posibilita la transferencia sólo de aquellos embriones que se consideran sanos para las enfermedades genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos y de esta manera conseguir una descendencia libre de la enfermedad en cuestión.
El diagnóstico genético preimplantatorio, DGP (o PGD por sus siglas en inglés), es la opción diagnóstica más temprana para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas
Luego de obtenidos los embriones por técnicas de fertilización asistida de alta complejidad como el ICSI (inyección intracitoplasmática), se lleva a cabo esta técnica que consiste en practicar un pequeño orificio en la superficie del embrión, obtener una o dos células cuando el desarrollo embrionario ha alcanzado el estadio de 6-8 células (lo cual ocurre alrededor del segundo o tercer día posfecundación) y buscar la presencia de desórdenes genéticos.
Así, permite transferir al útero de la madre sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética para la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo. Puede realizarse aún en parejas que no tienen un antecedente de riesgo y que desean conocer el status genético de los embriones a transferir obtenidos mediante un procedimiento de ICSI.

¿Cuándo se indica?

• El DGP se indica mas frecuentemente cuando la pareja tiene hijos con cromosomopatías previas (por ejemplo Síndrome de Down), ante estudios genéticos (cariotipo) alterados en alguno de los miembros (hemofilia, fibrosis quística, acondroplasia, neurofibromatosis, etcétera) y para sexado del embrión (en enfermedades ligadas al sexo) como la hemofilia.
• También puede aplicarse en parejas con abortos recurrentes o fallas reiteradas en la implantación post ICSI en parejas con edad materna avanzada (37 años o más).
Ahora se está trabajando en la puesta a punto de la técnica de diagnóstico genético de preimplantación para incrementar los criterios de selección de transferencia embrionaria en procedimientos de fertilización in vitro. Uno de los criterios utilizados para esa selección es la forma en que el embrión se desarrolla y luego, cuál de estos embriones tiene predisposición para una enfermedad genética. Se puede diagnosticar la predisposición al cáncer, a la enfermedad de Alzheimer, a la enfermedad de Huntington.
La perspectiva más promisoria del diagnóstico genético de preimplantación es la posibilidad de ser una herramienta terapéutica para salvar la vida de niños con enfermedades genéticas y hematológicas tales como la anemia de Fanconi, talasemias, leucemias, linfomas, etc., al permitir el nacimiento de un hermano sano HLA o histocompatible.
Además, con los avances en las investigaciones de células madre, todas las potencialidades terapéuticas de estas células troncales, que tienen la capacidad de diferenciarse en múltiples tejidos y posibilitar de este modo el reemplazo de células, tejidos u órganos afectados podría ser un nuevo campo de desarrollo del DGP y tal vez una herramienta esperanzadora para el futuro de la genética y la biología molecular.
El DGP no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues el diagnóstico se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida.
Al realizar un estudio cromosómico es inevitable al estudiar los distintos cromosomas y saber el sexo del futuro bebé. En algunos casos la determinación del sexo está relacionada con enfermedades ligadas al sexo que están en los cromosomas sexuales, por lo cual es necesario saber el sexo porque la transmisión de la enfermedad dependerá del sexo del futuro bebé".

Dr. Natalio Kuperman