Durante el embarazo es necesario realizar una serie de estudios prenatales. Existen diferentes tipos de estudios prenatales. Algunos no tienen ningún riesgo asociado y otros pueden tener un riesgo de interrupción del embarazo. No todas las pruebas y estudios prenatales, igualmente, están recomendados en todos los casos. Por lo general, los estudios prenatales con algún tipo de riesgo están recomendados en los casos en los que los padres del futuro bebé tienen alguna característica genética en particular que debe ser rastreada (para conocer los riesgos que tiene el bebé de sufrir el mismo problema).
El asesoramiento genético previo es el requisito indispensable para la realización de una aspiración de vellosidades coriónicas, líquido amniótico o cualquier otro procedimiento tendiente al diagnóstico de un trastorno genético o defecto congénito. Toda pareja debe ser informada sobre los posibles riesgos para la futura descendencia, inclusive antes de la concepción, así como de las posibilidades, limitaciones e inconvenientes de las distintas técnicas de estudio genético.
El conocimiento de la salud fetal permite una mejor interpretación de otros estudios que se solicitan durante el embarazo y establecer, en muchos casos, una adecuada atención obstétrica y neonatal con una mayor sobrevida perinatal.
Es importante señalar que, inclusive en aquellos casos con un riesgo aumentado para la descendencia, el diagnóstico prenatal permite generalmente descartar la presencia de un gran número de anomalías posibilitando a las parejas esperar el nacimiento sin temor.
En los casos en que el feto esté afectado permite a la pareja prepararse para el nacimiento del mismo y adecuar el equipo médico para resolver situaciones que requieren atención inmediata.
•Técnicas No Invasivas.
•Técnicas Invasivas.
•Situaciones que justifican en Diagnóstico Prenatal.
•Anomalías del cierre del tubo neural.
Técnicas no invasivas
Estas técnicas se indican en pacientes menores de 35 años con bajo riesgo para determinados cuadros genéticos. Las mismas tienen valor pronóstico y permiten detectar pacientes que presentan riesgo elevado para un determinado trastorno genético.
1. Ecografía fetal: se emplea para valorar salud fetal y posible hallazgo de malformaciones. Esto determina la necesidad de un cariotipo fetal en casi un 30% de los casos.
2. Screening del 1er. trimestre de gestación (TN 11-14): Entre las semanas 11 y 14 de la gestación es posible evaluar la salud fetal utilizando marcadores ecográficos y bioquímicos en sangre materna.
Se realiza en pacientes menores de 35 años con bajo riesgo para determinadas alteraciones genéticas. Dicha técnica permite detectar embarazos con posibles patologías.
*Trisomía 21 (Síndrome de Down).
*Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
*Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
La sensibilidad del método es del 90% con un 10% de falsos negativos y un 5% en falsos positivos.
3. Scann detallado de las 24 semanas de gestación.
Técnicas invasivas
Estas técnicas tienen una sensibilidad del 99,95% para detección de anomalías cromosómicas.
Comprenden:
Una ecografía tocoginecológica.
Punción de vellosidades coriónicas o aspiración de líquido amniótico bajo control ecográfico continuo.
Ecografía de control pos punción a las 24 horas de realizado el procedimiento.
Cultivo y análisis cromosómico con técnicas de bandeo.
Asesoramiento genético.
1. Aspiración de vellosidades coriónicas: se realiza a las doce semanas de gestación por vía transabdominal bajo control ecográfico. Este es el procedimiento más utilizado para el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas.
2. Amniocentesis: se realiza entre la semana 15 y 17 de gestación, bajo control ecográfico continuo. Permite la detección de anomalías cromosómicas y el dosaje de alfa feto proteína para la detección de malformaciones del cierre del tubo neural.
Situaciones que justifican el diagnóstico prenatal
1. Cuando la edad de la madre es de 35 años o más.
2. Cuando se tuvo previamente un niño con alguna anomalía cromosómica o antecedentes familiares con cuadro genético.
3. En personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica.
4. Cuando, durante el control del embarazo se detecta algún parámetro ecográfico anormal o variaciones en el volumen del líquido amniótico.
5. Parejas con antecedentes de abortos iterativos y embarazo en curso.
6. Cuando a través de métodos no invasivos (screening) se detecta riesgo aumentado para alguna anomalía cromosómica.
7. Ansiedad parental.
Anomalías del cierre del tubo neural
En los casos de parejas que consultan por tener como antecedente un hijo nacido con anomalía del cierre del tubo neural (anencefalia, encefalocele, mielomeningocele, abiertos y espina bífida) se puede detectar recurrencia de estas anormalidades en los embarazos posteriores, mediante dosaje de alfa feto proteína en sangre materna o líquido amniótico.
Fuente: Génesis Laboratorio de Estudios Géneticos
Centro Integral de Preparación para el Parto
Patricia Rodríguez de Vodanovic - Lic. en Educación Física, Kinesiología y Fisioterapia - MP 5215
rodriguezpatriciac@hotmail.com
