El domingo 17 de febrero varias familias, cuyos hijos o nietos poseen el Síndrome de Angelman, se reunirán en Villa María, para "disfrutar de un día de campo, con mucha pileta, juegos, recreación y comida de la mejor".
Este año esperan incrementar la presencia de asistentes, ya que en principio, apenas se anunció la fecha, diez familias anticiparon que asistirán.
Como ha sucedido en años anteriores, la jornada se realizará en el predio de la Asociación Gremial de Empleados del Poder Judicial, ubicado en ruta 2, camino a Ana Zumarán. Durante la jornada se compartirán actividades comunes entre familias que tienen por delante el desafío de ayudar a sus hijos a desarrollar todas sus potencialidades.
"El objetivo central de este encuentro es ayudarnos a arrancar el año con todas las fuerzas, y por ende nadie debe quedar afuera", señaló Verónica González, organizadora del encuentro.
Para mayor información comunicarse al teléfono 156560036 o al correo lucioyvero@hotmail.com .
El Síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos.
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el Síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13
El pediatra Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12.000 y 1/20.000.
El Síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad.
Falta de atención.
