De 6 mil a 7.500 bebés en el mundo

 

Los ni­ños que pa­de­cen ese mal -se cal­cu­la que son de 6 mil a 7.500 be­bés en el mun­do- na­cen sor­dos. El com­po­nen­te vi­sual de la do­len­cia, lla­ma­do re­ti­ni­tis pig­men­to­sa, sue­le co­men­zar en la ni­ñez, pe­ro es más pro­ba­ble que los pro­ble­mas se­ve­ros apa­rez­can en la ado­les­cen­cia y co­mien­zo de la vi­da adul­ta. Apro­xi­ma­da­men­te la mi­tad de los adul­tos con Us­her to­da­vía pue­den leer un pe­rió­di­co has­ta pa­sa­dos los 50 años de edad.

Al­gu­nos gru­pos, co­mo los ca­jun de Lui­sia­na y los aca­dia­nos de Ca­na­dá, tie­nen un al­to por­cen­ta­je de la en­fer­me­dad.

En el es­tu­dio, Mi­che­lle Has­tings, de la Es­cue­la de Me­di­ci­na de Chi­ca­go, y Jen­ni­fer Lentz, del Cen­tro de Cien­cias de la Sa­lud de la Uni­ver­si­dad Es­ta­tal de Lui­sia­na, ha­lla­ron que una so­la in­yec­ción per­mi­tía a los ra­to­nes oír du­ran­te me­ses.

La in­yec­ción, o par­che, es un frag­men­to crea­do en el la­bo­ra­to­rio de RNA, que es pa­rien­te cer­ca­no del ADN. Fue di­se­ña­da pa­ra in­ter­fe­rir con los efec­tos de un gen de­fec­tuo­so.

"Es un ha­llaz­go muy pro­me­te­dor y no­ta­ble", co­men­tó el doc­tor Henry Paul­son, es­pe­cia­lis­ta en en­fer­me­da­des neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­vas de la Uni­ver­si­dad de Mi­chi­gan.

 

Subvención del Instituto de Salud

 

Aun­que ad­vir­tió que "cu­rar a un ra­tón es muy di­fe­ren­te a cu­rar a un ser hu­ma­no", sí ma­ni­fes­tó un op­ti­mis­mo cau­te­lo­so.

Lentz, la prin­ci­pal au­to­ra del es­tu­dio, y Has­tings, pro­mi­nen­te co­la­bo­ra­do­ra, ha re­ci­bi­do una sub­ven­ción de 1.300.000 dó­la­res del Ins­ti­tu­to Na­cio­nal de Sa­lud pa­ra cua­tro años más de es­tu­dios a fin de apren­der có­mo tra­tar los efec­tos fí­si­cos y pre­ci­sar la pe­rio­di­ci­dad de las in­yec­cio­nes.

El pa­so del tiem­po ero­sio­na los efec­tos del par­che so­bre el RNA de­fec­tuo­so y los in­ves­ti­ga­do­res pla­nean pro­bar si in­yec­cio­nes de re­fuer­zo lo­gran man­te­ner la au­di­ción en los ra­to­nes. Tam­bién em­pe­za­ron a in­ves­ti­gar si el tra­ta­mien­to pre­vie­ne la pér­di­da gra­dual de la vi­sión.

Se sa­be que unos 13 ge­nes cau­san el sín­dro­me de Us­her. Los be­bés de­ben re­ci­bir el mis­mo gen de­fec­tuo­so de pa­dre y ma­dre pa­ra de­sa­rro­llar el sín­dro­me. Un so­lo gen cau­sa to­dos los ca­sos en los ca­jun y los aca­dia­nos. Otro es co­mún en Fin­lan­dia y un ter­ce­ro en la po­bla­ción ju­día ash­ke­na­zi, di­jo Mark Dun­ning, di­rec­tor de la Coa­li­ción pa­ra la In­ves­ti­ga­ción del sín­dro­me de Us­her.

 

Tratamientos con ASO

 

Ca­da uno de ellos ne­ce­si­ta su pro­pio par­che, lla­ma­do oli­go­nu­cleó­ti­do an­ti­sen­ti­do (ASO, por sus si­glas en in­glés). Los tra­ta­mien­tos con ASO se es­tán es­tu­dian­do pa­ra de­ce­nas de do­len­cias, in­clu­so la dis­tro­fia mus­cu­lar Du­chen­ne, el as­ma y mu­chos ti­pos de cán­cer.

Los ASO usa­dos en la in­ves­ti­ga­ción so­bre el Us­her fue­ron pro­du­ci­dos por Isis Phar­ma­ceu­ti­cals Inc., con el que Has­tings tie­ne una so­cie­dad.
 

Fuen­te: AP