Una en­fer­me­dad ra­ra, tam­bién lla­ma­da en­fer­me­dad huér­fa­na, es cual­quier en­fer­me­dad que afec­ta a un pe­que­ño por­cen­ta­je de la po­bla­ción. 

La ma­yo­ría de las en­fer­me­da­des ra­ras son ge­né­ti­cas y es­tán pre­sen­tes en to­da la vi­da de una per­so­na, in­clu­so si los sín­to­mas no apa­re­cen in­me­dia­ta­men­te. 

Se ca­rac­te­ri­zan por una di­ver­si­dad am­plia de de­sór­de­nes y sín­to­mas que va­rían no só­lo se­gún la en­fer­me­dad si­no tam­bién se­gún el pa­cien­te que su­fre la mis­ma en­fer­me­dad. Unos sín­to­mas re­la­ti­va­men­te co­mu­nes pue­den ocul­tar en­fer­me­da­des ra­ras sub­ya­cen­tes, lo que con­du­ce a un diag­nós­ti­co erró­neo.

Exis­te ac­ce­so a una gran va­rie­dad de in­for­ma­ción so­bre las en­fer­me­da­des ra­ras que in­clu­ye cau­sas, tra­ta­mien­tos y ayu­da.

 Com­par­ti­mos la des­crip­ción de una de las en­fer­me­da­des ra­ras que apa­re­cen en no­mi­na a los efec­tos de di­fun­dir in­for­ma­ción:

En­fer­me­dad de Hun­ting­ton: es un tras­tor­no que se trans­mi­te de pa­dres a hi­jos, en el cual las neu­ro­nas en cier­tas par­tes del ce­re­bro se des­gas­tan o se de­ge­ne­ran.

La en­fer­me­dad de Hun­ting­ton es cau­sa­da por un de­fec­to ge­né­ti­co en el cro­mo­so­ma N° 4. El de­fec­to ha­ce que una par­te del ADN, lla­ma­da re­pe­ti­ción CAG, ocu­rra mu­chas más ve­ces de lo que se su­po­ne que de­be ser. Nor­mal­men­te, es­ta sec­ción del ADN se re­pi­te de 10 a 28 ve­ces, pe­ro en una per­so­na con la en­fer­me­dad de Hun­ting­ton, se re­pi­te de 36 a 120 ve­ces.

A me­di­da que el gen se trans­mi­te de pa­dres a hi­jos, el nú­me­ro de re­pe­ti­cio­nes tien­de a ser más gran­de. Cuan­to ma­yor sea el nú­me­ro de re­pe­ti­cio­nes, ma­yor se­rá la pro­ba­bi­li­dad de pre­sen­tar sín­to­mas a una edad más tem­pra­na. Por lo tan­to, co­mo la en­fer­me­dad se trans­mi­te de pa­dres a hi­jos, los sín­to­mas se de­sa­rro­llan a eda­des ca­da vez más tem­pra­nas.

Los cam­bios de com­por­ta­mien­to pue­den ocu­rrir an­tes de los pro­ble­mas de mo­vi­mien­to y pue­den abar­car:

-Com­por­ta­mien­tos an­ti­so­cia­les.

-Alu­ci­na­cio­nes.

-Irri­ta­bi­li­dad.

-Mal­hu­mor.

-In­quie­tud o im­pa­cien­cia.

-Pa­ra­noia.

-Psi­co­sis.

Los mo­vi­mien­tos anor­ma­les e inu­sua­les abar­can:

-Mo­vi­mien­tos fa­cia­les, in­clu­yen­do mue­cas.

-Gi­rar la ca­be­za pa­ra cam­biar la po­si­ción de los ojos.

-Mo­vi­mien­tos es­pas­mó­di­cos rá­pi­dos y sú­bi­tos de los bra­zos, las pier­nas, la ca­ra y otras par­tes del cuer­po.

-Mo­vi­mien­tos len­tos e in­con­tro­la­bles.

-Mar­cha ines­ta­ble.

De­men­cia que em­peo­ra len­ta­men­te, in­clu­yen­do:

-De­so­rien­ta­ción o con­fu­sión.

-Pér­di­da de la ca­pa­ci­dad de dis­cer­ni­mien­to.

-Pér­di­da de la me­mo­ria.

-Cam­bios de per­so­na­li­dad.

-Cam­bios en el len­gua­je.

Sín­to­mas en los ni­ños:

-Ri­gi­dez.

-Mo­vi­mien­tos len­tos.

-Tem­blor.

 

Prue­bas y exá­me­nes

 

El mé­di­co lle­va­rá a ca­bo un exa­men fí­si­co y pue­de ha­cer pre­gun­tas acer­ca de los sín­to­mas y los an­te­ce­den­tes fa­mi­lia­res del pa­cien­te. Tam­bién se lle­va­rá a ca­bo un exa­men neu­ro­ló­gi­co. El mé­di­co pue­de ver sig­nos de:

-De­men­cia.

-Mo­vi­mien­tos anor­ma­les.

-Re­fle­jos anor­ma­les.

-Mar­cha con fre­cuen­cia am­plia y con "pa­vo­neo".

-Len­gua­je du­bi­ta­ti­vo o ar­ti­cu­la­ción de­fi­cien­te.

 Otros exá­me­nes que pue­den mos­trar sig­nos de en­fer­me­dad de Hun­ting­ton son:

-Re­so­nan­cia mag­né­ti­ca de la ca­be­za.

-To­mo­gra­fía por Emi­sión de Po­si­tro­nes (TEP) del ce­re­bro.

-To­mo­gra­fía com­pu­ta­ri­za­da de la ca­be­za.

Hay dis­po­ni­bi­li­dad de prue­bas ge­né­ti­cas pa­ra de­ter­mi­nar si una per­so­na es por­ta­do­ra del gen pa­ra la en­fer­me­dad de Hun­ting­ton.

 

Servicio de Atención al Paciente

Instituto de Neurociencias del Desarrollo Integral (INEDI)