Escribe Dr. Fernando Beltramone (*)

Un 17% de los embarazos se interrumpe al implantarse en el óvulo embriones genéticamente anormales. Sin embargo, una técnica permite analizar los cromosomas de los mismos y seleccionar los más sanos, aumentando así marcadamente las chances de embarazo.

Pocas áreas de la medicina han experimentado avances tan sorprendentes como la Reproducción Asistida. Desde el advenimiento de la  Inyección Intracitoplasmática de un espermatozoide (ICSI) en 1992, el panorama de la fertilidad ha cambiado a nivel mundial. Mujeres que estaban destinadas a no poder concebir, pudieron lograr su embarazo gracias a esta técnica que llegó para marcar un antes y un después.

Se estima que 1 de cada 8-9 mujeres tiene dificultades para concebir. La cifra se repite en general en todos los rincones del mundo, salvo lugares en los que las tasas varían por cuestiones ambientales. De quienes padecen infertilidad, el 35%- 55% tiene chances concretas de lograr un embarazo a través de un tratamiento de alta complejidad. 

Las técnicas disponibles actualmente han posibilitado lograr un incremento notorio en las chances de concebir, y los avances que se siguen produciendo nos permiten aseverar que el área de Fertilidad seguirá generando sorprendentes novedades en los siguientes años.

 

¿Son las técnicas de fertilización realmente efectivas?

Ningún programa de reproducción en el mundo ofrece una chance de éxito del 100%, sea cual fuere la técnica que se aplique. En rigor, la mejor tasa de efectividad en tratamientos de fertilización en el mundo alcanza el 75%, utilizando todos los avances disponibles de la ciencia.

Dicha tasa, incluso, se ha obtenido en contados centros especializados en el mundo; el promedio general de efectividad está entre el 35% y el 55% en la mayoría de los establecimientos de gran experiencia.

¿Por qué no es posible alcanzar una efectividad absoluta? La respuesta está en las anomalías genéticas de los embriones, las cuales resultan en una limitación para que se logre el embarazo.

 

Evolución = menor fertilidad

Toda especie animal tiene una tasa reproductiva propia a su especie. Por ejemplo, si hacemos Fertilización In Vitro en ratas, cerca del 90% o más resultarán en embarazo.

Pero la tasa reproductiva del ser humano es muy inferior a este porcentaje. De hecho, cuanto más alto está en la escala evolutiva determinada especie, más imperfecta es su reproducción. Esto, por consiguiente, se traslada a la efectividad de los tratamientos de FIV.

 

Embriones genéticamente anormales

La fertilización in vitro implica fertilizar en el laboratorio los ovocitos con el semen del hombre. Cuando se realiza ICSI, se inyecta un espermatozoide dentro de cada óvulo.

La experiencia en este campo nos ha demostrado que entre el 30% y el 70% de los embriones logrados por fertilización in vitro (con o sin ICSI es igual), son genéticamente anormales. Esto tiene directa relación con la edad. Por esta razón, la tasa de éxito de los tratamientos tiene un límite, y el embarazo no puede asegurarse.

Cuando estamos frente a casos de embriones genéticamente anormales, éstos no implantan en la mujer, o lo hacen raramente y se pierden luego de haberse implantado. Esto es lo que se llama aborto espontáneo. Estas anomalías genéticas no implican el nacimiento de un niño con malformaciones, sino que éstas son tan pronunciadas que la pérdida se produce antes o poco después de implantarse. 

 

¿Existe alguna solución?

Hace 15 años se diseñó lo que se conoce como PGD (diagnóstico genético preimplantatorio), que consiste en sacar un célula, o grupo de células, del embrión (antes de ser transferido al útero) y examinarlas genéticamente para detectar los embriones que no tienen anomalías.

Una vez que se detectan estos embriones ¨sanos¨, los mismos son seleccionados y transferidos específicamente al útero de la paciente.

La aplicación de esta técnica mejoró sólo parcialmente los resultados en sus primeros años. Pero en 2008 surgió un nuevo procedimiento llamado a-CGH (hibridación genómica comparada en arrays), y el panorama cambió categóricamente.

Esta técnica de nombre difícil, que tiene por finalidad detectar también la normalidad o anormalidad embrionaria, nos permite ahora examinar todos los cromosomas embrionarios (en vez de 5 ó 7 como ocurría con su antecesor, el FISH), y esto nos da hoy una gran certeza del contenido genético (normal o anormal) de ese embrión.

Esta nueva técnica nos da ahora la casi certeza (tiene exactitud de 95%-99%) de transferir los preembriones que son genéticamente normales, lo cual es radicalmente diferente al procedimiento más antiguo.

 

¿Qué resultados trae el a-CGH?

Fundamentalmente la gran mayoría de los preembriones que no se implantan son genéticamente anormales. Además, el 17% de los embarazos culminan en aborto espontáneo. Hoy sabemos que de las pérdidas de menos de ocho semanas, el 85% son genéticamente anormales (esto constituye un mecanismo de preservación de la especie preestablecido por la naturaleza).

Entonces, el beneficio concreto de tener la certeza de que se transfieren preembriones genéticamente normales, además de evitar enfermedades cromosómicas importantes, lleva a dos hechos:

1- Aumento en la chance de embarazo por cada transferencia de preembriones

2- Disminución de la tasa de abortos espontáneos.

Hoy en día, el PGD con a-CGH en Argentina y en muchos países es una herramienta de excepción, que en pocos casos se realiza. En un futuro cercano, será práctica habitual.

Entre otros, el aborto recurrente consiste en la pérdida de tres o más embarazos en una paciente. Actualmente se sabe que gran número de esas pérdidas son genéticamente anormales, y el PGD con a-CGH ha demostrado aumentar significativamente la cantidad de nacidos a término en estas pacientes.

Este año nació en Córdoba el primer niño sano producto de PGD con a-CGH en una paciente con aborto recurrente. Un nuevo hito en nuestra especialidad. Una nueva esperanza en herramientas a disponer”.