El pasado domingo se celebró el Día Internacional del Síndrome de Angelman.
Esta fecha se conmemoró por primera vez el 15 de febrero de 2013.
El Síndrome de Angelman es una enfermedad de origen genético con afección neurológica.
¿A qué se debe el Síndrome de Angelman?
Se trata de un trastorno genético que se asocia al cromosoma 15.
¿Cuáles son las características?
El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad, que es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo y aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad.
En los recién nacidos y lactantes se presenta flacidez, problemas de alimentación, movimientos temblorosos de brazos y piernas, tardan en sentarse y caminar.
Los niños caminan de manera espasmódica e inestable, suelen caminar con los brazos levantados y las manos saludando.
Hablan muy poco o no hablan para nada, presentan boca prominente, tendencia a mantener la lengua entre los labios, babeo.
Son muy sociables, se los ve felices, sonríen con frecuencia, les gusta el agua, buscan divertirse, son pícaros.
El cabello, piel y color de los ojos es claro en comparación con el resto de la familia.
La cabeza es pequeña en comparación con el cuerpo y la parte posterior es aplanada.
Tienen problemas para dormir.
Suelen presentar estrabismo.
Presentan retraso mental.
Las crisis epilépticas (convulsiones) son comunes.
Se presenta 1 de cada 15 mil o 20 mil nacidos vivos.
Afecta indistintamente a niños y a niñas.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y pruebas genéticas.
¿Como se trata?
Con anticonvulsivantes, en caso de convulsiones.
Terapia conductual para manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
Terapia ocupacional y logopedia para manejar los problemas del habla y enseñar habilidades para la vida.
Fisioterapia para los problemas del movimiento y la marcha.
