Una investigación internacional acaba de identificar una nueva enfermedad inmunitaria. Se trata de un trastorno provocado por una deficiencia genética que impide que la respuesta defensiva innata de nuestro organismo actúe adecuadamente.
El trabajo, que se publica en el último número de la revista “Science”, muestra el caso de nueve niños –cinco de ellos catalanes- gravemente afectados por bacterias muy comunes (neumococos y estafilococos) cuyo sistema inmunitario no había dado la señal de alarma para actuar contra las infecciones.
Ante las agresiones, las defensas actúan activando un mecanismo inflamatorio contra la infección. "La respuesta inmunitaria innata es la que emprende todo el proceso, da la señal inicial y “avisa” a los leucocitos para que hagan su trabajo", explicó Carlos Rodrigo, jefe del servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias de Badalona, España, y uno de los autores de esta investigación.
"Sin embargo, en estos niños vimos que fallaba ese primer reconocimiento. La agresión se estaba produciendo, pero no se manifestaban ninguno de los signos que nos avisan tradicionalmente a los médicos –fiebre, aumento de glóbulos blancos en sangre, etcétera- por lo que la infección se extendía con facilidad", añade Rodrigo, quien vio en su consulta el caso de tres de los enfermos e impulsó el contacto con investigadores extranjeros que estudiaban cuadros muy similares.

@ Estudios a fondo

Un análisis exhaustivo de estos niños -en los que también han participado investigadores de los hospitales catalanes Clínic y Sant Joan de Déu y el centro canario Dr. Negrín de Las Palmas, además de otros grupos internacionales- puso de manifiesto que el sistema inmunitario de los afectados sólo fallaba al enfrentarse a los neumococos y estafilococos, mientras que actuaba con normalidad frente a otros patógenos.
"Esto nos llevó a pensar que estábamos ante una inmunodeficiencia, por lo que hicimos un análisis genético a los niños", comenta Rodrigo.
Los resultados de las pruebas mostraron una deficiencia genética, concretamente en la molécula MyD88, clave en la respuesta inflamatoria innata. Para comprobar que esta era la causa de la enfermedad, los investigadores usaron ratones genéticamente modificados en los que se había alterado esta molécula.
Al contrario de lo sucedido en los humanos, los animales no sólo no podían combatir a los neumococos y estafilococos, sino que estaban desprotegidos frente a un gran número de bacterias diferentes. En ellos, la molécula MyD88 era fundamental para que el sistema inmunitario funcionara.
"Esto hace pensar que en el ser humano hay otros mecanismos que compensan la deficiencia genética, alternativas para que el sistema inmunitario actúe", explica Rodrigo, quien sugiere que tal vez la función defensiva de los afectados pueda mejorar con la edad y anuncia nuevas investigaciones al respecto.
Según ha explicado en rueda de prensa María José Herrero, del Servicio de Inmunología del Hospital Germans Trias, "los enfermos más susceptibles son los niños, y aún está por ver lo que pasa cuando estos niños pasan la adolescencia", informa Sonia Doctor.
De los nueve niños estudiados, han sobrevivido seis, que ya están recibiendo profilaxis con antibióticos para prevenir complicaciones. "No podemos curarles, pero sí reducir mucho el riesgo de que sufran infecciones muy graves", remarca Rodrigo, quien insiste en que sólo el hecho de saber lo que les pasa ya supone un gran avance para el tratamiento y para que estos niños puedan llevar una vida normal.
"Habrá nuevos trabajos que investiguen, por un lado, esta enfermedad recién descubierta y, por otro, el funcionamiento del sistema inmunitario y su capacidad de aportar alternativas frente a las agresiones externas", concluye Rodrigo, todavía sorprendido por el descubrimiento. Fuente: El Mundo, Madrid.