El principal objetivo de este examen es detectar posibles enfermedades cromosómicas, cardíacas, linfáticas y otras.

En este examen se evalúa la translucencia nucal propiamente dicha, el hueso nasal y el ductus. 

La TN consiste en medir con ecografía de alta resolución un espacio anatómico en la región de la nuca del bebé, en donde se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria.

Los bebés que tienen enfermedad de origen cromosómico acumulan mayor cantidad de líquido en medidas que van, en general, más del doble. El riesgo es directamente proporcional a la medida de la TN, es decir, a mayor espesor, mayor riesgo y viceversa. 

 

Hueso nasal 

Otro de los elementos que se evalúa es la presencia o ausencia del hueso nasal (HN). El HN normalmente tiene que estar presente; está ausente en el 65% de los bebes con trisomía 21, el 50% con trisomía 18 y el 30% con trisomía 13.

 

Ductus venosoUn factor más de la evaluación del riesgo es la medición del flujo sanguíneo mediante una ecografía Doppler del ductus venoso.

El ductus venoso es un segmento de la vena umbilical antes de llegar al corazón fetal. Cuando la onda del flujo de este vaso es anormal permite sospechar la presencia de alguna alteración cardíaca. Hallazgo presente en enfermedad cardíaca o cromosómica.

Estos elementos, más los datos biométricos del bebé y la edad materna, se colocan en un programa internacional para la evaluación de los mismos.

Hay dos escuelas que analizan estos datos, “Fetal test”, de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia y otro de Fetal Medical Foundation, que es inglés.

Se obtiene un número que representa el riesgo de que el bebé tenga un problema principalmente cromosómico o cardíaco.

Se considera normal cuando el número es mayor a 1/250 y en riesgo de tener alguna de las enfermedades mencionadas cuando es menor a 1/250.

¿Cuándo se debe realizar la TN? El mejor momento para realizar el examen es entre las semanas 11 a 13 semanas y seis días de la gestación.

Si la TN da un resultado positivo, ¿qué se puede hacer? Los padres deciden si se hace o no una punción de líquido amniótico; de esa manera, junto con el líquido vienen células del embarazo y se hace un cariotipo, que es el recuento de cromosomas, para de esa manera tener un diagnóstico de certeza.

Estadísticamente, el 73% de los pacientes con riesgo positivo son bebés que tienen problemas cromosómicos o cardíacos. El 25% son bebés con riesgo positivo, pero que son sanos (falsos positivos). Y el 2%, que tiene riesgo negativo, en realidad tiene un problema cromosómico o cardíaco (falsos negativos).

Por lo tanto, desde el punto de vista médico, consideramos que esta ecografía es muy importante porque podemos saber de antemano un problema serio y prevenir conductas para su mejor nacimiento evitando agregar un daño adicional. 

Además el hecho de saber que el bebé viene muy bien, situación que ocurre en más del 95% de los embarazos, deja tranquilo a los padres, pudiendo disfrutar al máximo el embarazo.

 

FOTO 2: Otro de los elementos que se evalúa es la presencia o ausencia del hueso nasal

 

FOTO 3: Ecografía Doppler del ductus venoso